암유전자검사는 사람의 DNA를 분석하여 특정 유형의 암 발병 위험을 증가시킬 수 있는 유전적 변이 또는 돌연변이를 식별하는 과정입니다.
특히 여성에게 많이 발생하는 유방암이나 난소암의 경우 돌연변이 유전자에 의한 발병 확률이 매우 높은 편입니다. 이런 가족력이 의심될 경우 필요한 암유전자 검사에 대해 자세히 알아보겠습니다.
암유전자검사
암유전자검사는 암 유발 가능성이 높은 돌연변이 유전자를 검사하는 것입니다. 이런 돌연변이에 의한 암들을 ‘유전성 암’이라고 부르며 다음과 같은 경우 고려할 수 있습니다.
- 가족 중 여러 명의 암 환자가 있을 경우
- 동일 종류의 암이 부모,자녀,형제 중 여러 가족들에서 발병 했을 경우
- 같은 사람에게 다른 종류의 여러 암이 발생 하였을 경우
- 양측성 종양이 발생한 경우 (예: 양쪽 유방암)
- 드문 형태의 종양이 발생한 경우 (예: 남성 유방암)
검사결과 양성인 경우
검사결과 돌연변이 유전자가 양성이라고 해서 무조건 암을 걱정할 필요는 없습니다. 다만, 암의 위험성과 발생가능성을 예측하고 향후 예방에 도움을 받을 수 있습니다.
암유전자검사 방법
테스트는 작은 체액이나 조직 샘플(대개 혈액, 그러나 때로는 침, 볼 안쪽의 세포 또는 피부 세포)로 진행합니다 테스트 샘플은 유전자 검사 전문 연구소로 보내진 후 보통 2주 정도 지나면 결과를 받아볼 수 있습니다.
암유전자검사 필요한 경우
암유전자검사가 필요한 경우는 특히 여성형 암인 유방암과 난소암의 경우입니다. 아래는 BRCA라는 돌연변이 유전자를 가진 여성이 70세까지 유방암에 걸릴 확률을 조사한 자료입니다.
이 돌연변이 유전자는 유방암 외에도 난소암의 발병확률과도 연관이 높은 것으로 알려져 있습니다. 만약 다음과 같은 가족력이 있는 경우 아래 내용을 주의 깊게 보시기 바랍니다.
- 가족 및 친족 중에 유방암 혹은 난소암 환자가 있는 경우
- 40세 이하에 유방암이 진단된 경우
- BRCA1/2 변이가 확인된 환자의 가족
- 유방암, 난소암이 모두 진단된 경우
- 남성 유방암
- 양측성 유방암
난소암 유전자 검사
난소암의 5~10% 가량은 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 가령, BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성이 난소암에 걸릴 확률은 27~44%에 이릅니다.
암유전자 검사를 통해 이 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 경우, 정기적으로 초음파 검진을 통해 만약 발병 시 조기에 발견함으로써 치료와 예방을 할 수 있을 것입니다.
유방암 유전자검사
전체 유방암 중 약 5~10%는 유전적인 원인으로 발생하고, 이 같은 유방암 중 70~85%가 가족성 유방암의 원인이 되는 유전자인 BRCA1과 BRCA2의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
만약 가족 중에 유방암을 가지고 있는 경우 유전적으로 자녀는 50%의 확률로 질환의 원인이 되는 돌연변이 인자를 가지게 됩니다. 이런 경우에도 유전자 검사를 통한 관리를 추천할 수 있습니다.
암유전자검사 비용
암 유전자 검사비용은 보통 50만원 내외입니다. 가령 위에서 설명한 BRCA 브라카 유전자 검사의 경우 혈액채취로 가능하면 결과까지 약 2주에서 1개월 정도가 소요됩니다.
브라카 검사의 경우 비급여로 진행 시 다소 비용 부담이 클 수 있는데요. 대상에 따라 일부 고위험군에 대해서는 급여가 적용됩니다. 특히 이미 유방암이 진단된 경우에는 건강보험 산정특례 대상자 여부에 따라 10만원 이하의 비용으로 검사가 가능합니다.
암유전자검사 무료지원 대상 (BRACA 1/2)
만약 건강보험 급여 대상에 해당하지 않아 부담이 될 경우, 브라카 검사 비용을 지원받을 수 있는 방법이 있습니다. ‘한국유방건강재단'에서는 유방암 가족력 우려에 따른 유전자 검사비 지원사업을 진행하고 있으니 아래를 참고하세요
위 지원대상자 신청은 협력병원마다 100명씩 선착순으로 받고 있으니 미리 확인하는 것이 좋습니다.
암유전자검사 필요한 경우와 검사비용 지원 등에 대해 알아보았습니다. 가족력이나 암 유전이 걱정되는 경우 진행해 보는 것도 좋습니다.